Наука02 април 2019

Заради странна мутация, шотландка никога не е изпитвала болка

Британски учени се надяват да им помогне в разработката на нови аналгетици

Снимка: Toa Heftiba, Unsplash
Снимка: Toa Heftiba, Unsplash
Британски учени са открили у една жена странна мутация, която я прави безчувствена към физическа болка. Те се надяват, че тяхното откритие може да се използва при генна терапия на болести, които предизвикват силна болка. Как започнало всичко ли? Шотландски лекари  преди  5 г. се сблъскали с непознат досега опит за тях – в отделението попаднала възрастна жена, която била неспособна да чувства болка заради неизвестна на науката мутация. Необичайният факт е описан в статия в British Journal of Anaesthesia.

Оплакванията на тогава 66-годишната шотландка Джо Кемерън (днес на 71), с които тя се обърнала към лекарите преди пет години, били деформация на ставите на ръката заради остеоартрит. След операция с пълна упойка, на пациентката не й били нужни обезболяващи освен парацетамол. Това предизвикало интереса на експертите към този случай. Станало ясно, че г-жа Кемерън е претърпяла преди това още една операция, свързана с остеоартрита - на бедренната става. Пак без обезболяващи след операцията, дори самата болест преминала без усещания за болка.

Болки нямало и след хирургическа интервенция за варикозни вени на долните крайници. При зъболекаря никога не ползвала анестезия. Кемерън е преживяла доста травми, включително счупвания и изгаряния, за които си спомня, че са предизвикали само „лек дискомфорт“.

С изследване на феноменалната пациентка се заели учените от Кралския колеж в Лондон и от Оксфордския университет, занимаващи се с генетичните основи на болката. При прегледа по ръцете на жената били забелязани многочислени белези, чувствителността на дланите и стъпалата към болка била силно понижена.
Пациентката била твърде оптимистична и жизнерадостна — безкрайните анкети и препитвания не предизвиквали у нея тревожност, отсъствали всякакви симптоми на депресия. Кемерън се оплакала само, че понякога има „бели петна“ в паметта си. Паниката дори в критични моменти й била неприсъща.

„Знаех, че съм безгрижна и някак по-щастлива от другите, но не мислех, че се отличавам от тях. Не откривах нищо нередно в мен докато не навърших 65 г.” - разказва странната жена. За първи път разбрала, че не изпитва болка, когато била на 8 г. При каране на ролкови кънки паднала и си счупила ръката. „Едва след три дни майка ми разбра, че нещо не е наред, чак тогава забелязя, че ръката ми виси някак странно неестествено” -  спомня си щастливата пациентка. Често се изгаряла на печката, но не усещала нищо докато не й замиришело на опърлена кожа. „Порязвам се и не забелязвам това докато не видя кръвта” - признава Кемерън. При раждането на двете си деца също не изпитвала никаква болка. Убеждавала свои приятелки и близки нераждали жени, че всъщност раждането не е толкова страшно, колкото им се струва…

Генетичният анализ показал, че пациентката има мутация в гена FAAH, който кодира хидролизата на редица вещества, в това число на анандамида и олеамида. Анандамид — това е ендогенен канабиноид, а олеамидът оказва влияние на работата на канабиноидните рецептори. Анандамидът е отговорен и за механизмите при протичането на болката и депресията. При откритата мутация анандамидът оставал в кръвта по-дълго, като така оказвал забавен обезболяващ и антидепресивен ефект.

Още нещо не било като при другите хора – липсвало мястото на хромозомата, в близост до гена FAAH. На това място се намира псевдоген — част от ДНК, която някога е била ген, но сега не е. Този псевдоген, наречен от учените FAAH-OUT, отговаря за некодиращата РНК с неизвестни засега функции. Според анализатори, тази РНК по някакъв начин оказва влияние на работата на гена FAAH, а липсата й усилва ефекта на първата мутация в този ген.

Учените тествали и близките на жената. Майка й и дъщеря й не носели нейните мутации, но синът й – да. Предполага се, че бащата на пациентката (вече покойник)също е бил безчувствен към болката – по спомени на близките му. 
„Случаят с Джо Кемерън може да е много полезен за нас. Когато разберем как работи новият ген, ще можем да започнем разработването на генна терапия, която ще доведе до същите ефекти, които наблюдаваме при шотландската пациентка. Милиони хора страдат от силни болки и ние определено се нуждаем от нови аналгетици” — казва Джеймс Кокс, ръководител на научното изследване.
А при тях е лято... Наука

А при тях е лято...

Астрономическите явления от 8 декември до 7 януари

Половин мозък = цял мозък? Наука

Половин мозък = цял мозък?

Ново изследване доказва удивителните възможности на човешкия организъм за оцеляване

Учени откриха човешки стъпки в следите на мамути отпреди хиляди години Наука

Учени откриха човешки стъпки в следите на мамути отпреди хиляди години

Радарно сканиране позволява да разберем как са взаимодействали древните животни и хората

На Марс откриха признаци на минал живот Наука

На Марс откриха признаци на минал живот

В кратера Джезеро е имало езеро, в което са се вливали реки

Създадоха вирус, който може да убие рака Наука

Създадоха вирус, който може да убие рака

Предстоят експерименти с онкоболни, вирусът ще се вкарва направо в тумора

Разходка по слънчевия диск Наука

Разходка по слънчевия диск

Астрономическите явления от 8 ноември до 7 декември

11 000 учени: Човечеството няма да оцелее в климатичната криза Наука

11 000 учени: Човечеството няма да оцелее в климатичната криза

„Немислими страдания" ни очакват, ако не спрем да раждаме, да ядем месо, да трупаме БВП и да копаем горива

Женският мозък старее по-бавно от мъжкия Наука

Женският мозък старее по-бавно от мъжкия

Когато си спомняте и когато си въобразявате, се активират едни и същи мозъчни области

50 години космически изследвания в БАН Наука

50 години космически изследвания в БАН

Институтът по космически изследвания и технологии на БАН отбелязва 50 годишнина от създаването си

За пръв път дами направиха космическа разходка Наука

За пръв път дами направиха космическа разходка

Джесика и Кристина са и в списъка, от който ще бъде избрана първата жена за мисия до Луната през 2024 г.

Могат ли компютрите да пишат книги? Наука

Могат ли компютрите да пишат книги?

На първо време машините ще имитират по-лесно любовните романи и трилърите

Какво им се е случило на мамутите Наука

Какво им се е случило на мамутите

Мащабно изследване за предците на слона разкрива нови гледни точки за изчезването им

Откриха как да регенерират хрущяли Наука

Откриха как да регенерират хрущяли

Това може да доведе до революция в лечението на остеоартрит

Мозъкът ни лъже за смъртта Наука

Мозъкът ни лъже за смъртта

Внушава ни, че умират само другите хора, ние - не

Аполо 11 изпрати първия човек на Луната. А какво направиха мисиите 12-17? Наука

Аполо 11 изпрати първия човек на Луната. А какво направиха мисиите 12-17?

На Луната са стъпили общо 12 души. Алън Шепърд дори играе голф там.

Те са най-умните птици на планетата Наука

Те са най-умните птици на планетата

Решават сложни логически задачи, говорят, смеят се, емпатични са