Подкрепете ни!




Наука02 април 2019

Заради странна мутация, шотландка никога не е изпитвала болка

Британски учени се надяват да им помогне в разработката на нови аналгетици

Снимка: Toa Heftiba, Unsplash
Снимка: Toa Heftiba, Unsplash
Британски учени са открили у една жена странна мутация, която я прави безчувствена към физическа болка. Те се надяват, че тяхното откритие може да се използва при генна терапия на болести, които предизвикват силна болка. Как започнало всичко ли? Шотландски лекари  преди  5 г. се сблъскали с непознат досега опит за тях – в отделението попаднала възрастна жена, която била неспособна да чувства болка заради неизвестна на науката мутация. Необичайният факт е описан в статия в British Journal of Anaesthesia.

Оплакванията на тогава 66-годишната шотландка Джо Кемерън (днес на 71), с които тя се обърнала към лекарите преди пет години, били деформация на ставите на ръката заради остеоартрит. След операция с пълна упойка, на пациентката не й били нужни обезболяващи освен парацетамол. Това предизвикало интереса на експертите към този случай. Станало ясно, че г-жа Кемерън е претърпяла преди това още една операция, свързана с остеоартрита - на бедренната става. Пак без обезболяващи след операцията, дори самата болест преминала без усещания за болка.

Болки нямало и след хирургическа интервенция за варикозни вени на долните крайници. При зъболекаря никога не ползвала анестезия. Кемерън е преживяла доста травми, включително счупвания и изгаряния, за които си спомня, че са предизвикали само „лек дискомфорт“.

С изследване на феноменалната пациентка се заели учените от Кралския колеж в Лондон и от Оксфордския университет, занимаващи се с генетичните основи на болката. При прегледа по ръцете на жената били забелязани многочислени белези, чувствителността на дланите и стъпалата към болка била силно понижена.
Пациентката била твърде оптимистична и жизнерадостна — безкрайните анкети и препитвания не предизвиквали у нея тревожност, отсъствали всякакви симптоми на депресия. Кемерън се оплакала само, че понякога има „бели петна“ в паметта си. Паниката дори в критични моменти й била неприсъща.

„Знаех, че съм безгрижна и някак по-щастлива от другите, но не мислех, че се отличавам от тях. Не откривах нищо нередно в мен докато не навърших 65 г.” - разказва странната жена. За първи път разбрала, че не изпитва болка, когато била на 8 г. При каране на ролкови кънки паднала и си счупила ръката. „Едва след три дни майка ми разбра, че нещо не е наред, чак тогава забелязя, че ръката ми виси някак странно неестествено” -  спомня си щастливата пациентка. Често се изгаряла на печката, но не усещала нищо докато не й замиришело на опърлена кожа. „Порязвам се и не забелязвам това докато не видя кръвта” - признава Кемерън. При раждането на двете си деца също не изпитвала никаква болка. Убеждавала свои приятелки и близки нераждали жени, че всъщност раждането не е толкова страшно, колкото им се струва…

Генетичният анализ показал, че пациентката има мутация в гена FAAH, който кодира хидролизата на редица вещества, в това число на анандамида и олеамида. Анандамид — това е ендогенен канабиноид, а олеамидът оказва влияние на работата на канабиноидните рецептори. Анандамидът е отговорен и за механизмите при протичането на болката и депресията. При откритата мутация анандамидът оставал в кръвта по-дълго, като така оказвал забавен обезболяващ и антидепресивен ефект.

Още нещо не било като при другите хора – липсвало мястото на хромозомата, в близост до гена FAAH. На това място се намира псевдоген — част от ДНК, която някога е била ген, но сега не е. Този псевдоген, наречен от учените FAAH-OUT, отговаря за некодиращата РНК с неизвестни засега функции. Според анализатори, тази РНК по някакъв начин оказва влияние на работата на гена FAAH, а липсата й усилва ефекта на първата мутация в този ген.

Учените тествали и близките на жената. Майка й и дъщеря й не носели нейните мутации, но синът й – да. Предполага се, че бащата на пациентката (вече покойник)също е бил безчувствен към болката – по спомени на близките му. 
„Случаят с Джо Кемерън може да е много полезен за нас. Когато разберем как работи новият ген, ще можем да започнем разработването на генна терапия, която ще доведе до същите ефекти, които наблюдаваме при шотландската пациентка. Милиони хора страдат от силни болки и ние определено се нуждаем от нови аналгетици” — казва Джеймс Кокс, ръководител на научното изследване.
Астроном: Шансовете да сме в Матрицата са 50 на 50 Наука

Астроном: Шансовете да сме в Матрицата са 50 на 50

Възможно ли е да сме герои в компютърна симулация на високоразвита цивилизация?

Откриха втори признак на живот на Венера Наука

Откриха втори признак на живот на Венера

Първо фосфин, а сега и глицин свидетелстват за възможни нисши организми

Върнаха тасманийските дяволи в Австралия след 3000 години Наука

Върнаха тасманийските дяволи в Австралия след 3000 години

Безразборната инвазия на различни хищници, както и заразен тумор са причина за драстичния спад в популацията

Хората с неандерталски гени са по-податливи на усложнения от COVID-19 Наука

Хората с неандерталски гени са по-податливи на усложнения от COVID-19

Вирусът действа по различен начин на заразените. На какво се дължи това?

Нарцисите са политически по-активни Наука

Нарцисите са политически по-активни

Качества като егоизъм и авторитарност могат да оформят лидер, самодостатъчността - не

Нобелова награда за вирусолозите, които откриха хепатит С Наука

Нобелова награда за вирусолозите, които откриха хепатит С

Харви Алтър, Майкъл Хоутън и Чарлз Райс са новите носители на Нобеловата награда по физиология и медицина за 2020 година

Половин милион акули могат да бъдат избити заради ваксината против коронавируса Наука

Половин милион акули могат да бъдат избити заради ваксината против коронавируса

Скваленът е включен като съставка в няколко от проектите на фармацевтичните компании

НАСА: Ресурсите на Луната са на този, който ги добива Наука

НАСА: Ресурсите на Луната са на този, който ги добива

Споразумение определя как да се усвояват полезните изкопаеми на земния спътник

Странна форма на живот може да има дълбоко в звездите Наука

Странна форма на живот може да има дълбоко в звездите

Авторите обясняват хипотезата си с космически огърлици от непознати частици, които приличат на спиралите на ДНК и РНК

Обсебен ли е бил Фройд от темата „сексуалност“? Наука

Обсебен ли е бил Фройд от темата „сексуалност“?

К. Юнг: Нерелигиозният Фройд си бе изваял скрит бог

Откриха звяр в хибернация в Антарктида отпреди 250 милиона години Наука

Откриха звяр в хибернация в Антарктида отпреди 250 милиона години

Листрозаврите са живели милиони години са успели да устоят на най-масовото изчезване на видовете

Странни планети номади бродят из Млечния път Наука

Странни планети номади бродят из Млечния път

Новият телескоп „Нанси Грейс Роман" ще разкрие тайната на скитащите се небесни тела

Кейти Мак: „Не очаквах да участвам в поп парче, когато отидох да уча физика“ Наука

Кейти Мак: „Не очаквах да участвам в поп парче, когато отидох да уча физика“

Тя е космолог, писател, оратор и един от най-популярните гласове на науката

Мъск изкарва на пазара мозъчни чипове Наука

Мъск изкарва на пазара мозъчни чипове

Чипираните хора ще чуват звуци, недостъпни за човешкото ухо, парализирани ще проходят, тъжните ще получат серотонин

Написано в кръвта ни Наука

Написано в кръвта ни

Рискът от зараза с COVID-19 е по-голям при хората с кръвна група А. Тези с нулева трябва да се пазят от СПИН.

Пандемията - добро време за роботи Наука

Пандемията - добро време за роботи

Стиви и Вайлет са сред първите помагачи с изкуствен интелект