Наука04 април 2022

Историческо събитие: Представиха пълния човешки геном

Учените откриха приблизително 2000 нови гена - повечето неработещи

Илюстрация: Wikimedia.org

Изследователите най-сетне са успели да дешифрират липсващите връзки в човешкия геном и това дава възможност да се разбере откъде идват различните мутации. Американски учени представиха първия пълен човешки геном след дълги години изследвания. Сега е шансът да се разреши мистерията на болестотворните мутации и генетичните вариации в милиарди хора, съобщава агенция Reuters, цитирана от украинския сайт focus.ua

Преди 19 години учени обявиха, че са успели да дешифрират пълната последователност на човешкия геном. Оказа се обаче, че около 8% от информацията не може да бъде дешифрирана. Причината - тази част от генома се състои от повтарящи се ДНК фрагменти, които трудно се свързват с останалите. Но сега учени от Националния институт за изследване на човешкия геном, който е част от Националния институт по здравеопазване на САЩ, са решили този проблем.

"Фактът, че успяхме да дешифрираме напълно цялата последователност на човешкия геном, е едно от най-големите научни постижения. То ни дава пълна информация за структурата на нашата ДНК. Това значително ще разшири възможностите за изследване на генетични заболявания при хората“, каза Ерик Грийн, директор на Националния институт за изследване на генома.

Целият геном се състои от 3,055 милиарда базови двойки, единиците, които изграждат хромозомите и нашите гени, и 19 969 гена, които кодират протеини. В хода на изследването учените открили приблизително 2000 нови гена, повечето от които неработещи, но 115 от тях може да са все още активни.

Геномът е съвкупността от наследствен материал, съдържащ се в клетката на организма. Той съдържа биологичната информация, която е необходима за изграждане и поддържане на тялото. Повечето геноми, включително човешкия геном и геномите на всички други клетъчни форми на живот, са изградени от ДНК.

Новите ДНК последователности дават нова представа за региона около центромера, област на хромозомата, която играе важна роля в процеса на делене на клетъчното ядро и участва в контрола на генната експресия, казват учените. Около центромера хромозомите се разделят по време на клетъчното делене, за да се гарантира, че всяка "дъщерна" клетка наследява правилния брой хромозоми.