Заради странна мутация, шотландка никога не е изпитвала болка

Оплакванията на тогава 66-годишната шотландка Джо Кемерън (днес на 71), с които тя се обърнала към лекарите преди пет години, били деформация на ставите на ръката заради остеоартрит. След операция с пълна упойка, на пациентката не й били нужни обезболяващи освен парацетамол. Това предизвикало интереса на експертите към този случай. Станало ясно, че г-жа Кемерън е претърпяла преди това още една операция, свързана с остеоартрита - на бедренната става. Пак без обезболяващи след операцията, дори самата болест преминала без усещания за болка.

Болки нямало и след хирургическа интервенция за варикозни вени на долните крайници. При зъболекаря никога не ползвала анестезия. Кемерън е преживяла доста травми, включително счупвания и изгаряния, за които си спомня, че са предизвикали само „лек дискомфорт“.

С изследване на феноменалната пациентка се заели учените от Кралския колеж в Лондон и от Оксфордския университет, занимаващи се с генетичните основи на болката. При прегледа по ръцете на жената били забелязани многочислени белези, чувствителността на дланите и стъпалата към болка била силно понижена.

Пациентката била твърде оптимистична и жизнерадостна — безкрайните анкети и препитвания не предизвиквали у нея тревожност, отсъствали всякакви симптоми на депресия. Кемерън се оплакала само, че понякога има „бели петна“ в паметта си. Паниката дори в критични моменти й била неприсъща.

„Знаех, че съм безгрижна и някак по-щастлива от другите, но не мислех, че се отличавам от тях. Не откривах нищо нередно в мен докато не навърших 65 г.” - разказва странната жена. За първи път разбрала, че не изпитва болка, когато била на 8 г. При каране на ролкови кънки паднала и си счупила ръката. „Едва след три дни майка ми разбра, че нещо не е наред, чак тогава забелязя, че ръката ми виси някак странно неестествено” -  спомня си щастливата пациентка. Често се изгаряла на печката, но не усещала нищо докато не й замиришело на опърлена кожа. „Порязвам се и не забелязвам това докато не видя кръвта” - признава Кемерън. При раждането на двете си деца също не изпитвала никаква болка. Убеждавала свои приятелки и близки нераждали жени, че всъщност раждането не е толкова страшно, колкото им се струва…

Генетичният анализ показал, че пациентката има мутация в гена FAAH, който кодира хидролизата на редица вещества, в това число на анандамида и олеамида. Анандамид — това е ендогенен канабиноид, а олеамидът оказва влияние на работата на канабиноидните рецептори. Анандамидът е отговорен и за механизмите при протичането на болката и депресията. При откритата мутация анандамидът оставал в кръвта по-дълго, като така оказвал забавен обезболяващ и антидепресивен ефект.

Още нещо не било като при другите хора – липсвало мястото на хромозомата, в близост до гена FAAH. На това място се намира псевдоген — част от ДНК, която някога е била ген, но сега не е. Този псевдоген, наречен от учените FAAH-OUT, отговаря за некодиращата РНК с неизвестни засега функции. Според анализатори, тази РНК по някакъв начин оказва влияние на работата на гена FAAH, а липсата й усилва ефекта на първата мутация в този ген.

Учените тествали и близките на жената. Майка й и дъщеря й не носели нейните мутации, но синът й – да. Предполага се, че бащата на пациентката (вече покойник)също е бил безчувствен към болката – по спомени на близките му. 

„Случаят с Джо Кемерън може да е много полезен за нас. Когато разберем как работи новият ген, ще можем да започнем разработването на генна терапия, която ще доведе до същите ефекти, които наблюдаваме при шотландската пациентка. Милиони хора страдат от силни болки и ние определено се нуждаем от нови аналгетици” — казва Джеймс Кокс, ръководител на научното изследване.