Заради странна мутация, шотландка никога не е изпитвала болка
Британски учени се надяват да им помогне в разработката на нови аналгетици
Снимка: Toa Heftiba, Unsplash
Болки нямало и след хирургическа интервенция за варикозни вени на долните крайници. При зъболекаря никога не ползвала анестезия. Кемерън е преживяла доста травми, включително счупвания и изгаряния, за които си спомня, че са предизвикали само „лек дискомфорт“.
С изследване на феноменалната пациентка се заели учените от Кралския колеж в Лондон и от Оксфордския университет, занимаващи се с генетичните основи на болката. При прегледа по ръцете на жената били забелязани многочислени белези, чувствителността на дланите и стъпалата към болка била силно понижена.
„Знаех, че съм безгрижна и някак по-щастлива от другите, но не мислех, че се отличавам от тях. Не откривах нищо нередно в мен докато не навърших 65 г.” - разказва странната жена. За първи път разбрала, че не изпитва болка, когато била на 8 г. При каране на ролкови кънки паднала и си счупила ръката. „Едва след три дни майка ми разбра, че нещо не е наред, чак тогава забелязя, че ръката ми виси някак странно неестествено” - спомня си щастливата пациентка. Често се изгаряла на печката, но не усещала нищо докато не й замиришело на опърлена кожа. „Порязвам се и не забелязвам това докато не видя кръвта” - признава Кемерън. При раждането на двете си деца също не изпитвала никаква болка. Убеждавала свои приятелки и близки нераждали жени, че всъщност раждането не е толкова страшно, колкото им се струва…
Генетичният анализ показал, че пациентката има мутация в гена FAAH, който кодира хидролизата на редица вещества, в това число на анандамида и олеамида. Анандамид — това е ендогенен канабиноид, а олеамидът оказва влияние на работата на канабиноидните рецептори. Анандамидът е отговорен и за механизмите при протичането на болката и депресията. При откритата мутация анандамидът оставал в кръвта по-дълго, като така оказвал забавен обезболяващ и антидепресивен ефект.
Още нещо не било като при другите хора – липсвало мястото на хромозомата, в близост до гена FAAH. На това място се намира псевдоген — част от ДНК, която някога е била ген, но сега не е. Този псевдоген, наречен от учените FAAH-OUT, отговаря за некодиращата РНК с неизвестни засега функции. Според анализатори, тази РНК по някакъв начин оказва влияние на работата на гена FAAH, а липсата й усилва ефекта на първата мутация в този ген.
Учените тествали и близките на жената. Майка й и дъщеря й не носели нейните мутации, но синът й – да. Предполага се, че бащата на пациентката (вече покойник)също е бил безчувствен към болката – по спомени на близките му.
Съзнание имат много повече животни, отколкото се предполагаше
40 учени излязоха с декларация да се отнасяме внимателно към насекоми, влечуги и мекотели, за да не нараним чувствата им
Киборгите идват на власт?
Когато хората се правят на богове, мечтите могат да се превърнат в кошмари
Откривателят на „божествената частица“ почина на 94 години
Нобелистът Питър Хигс разкри на човечеството как частиците са помогнали за свързването на Вселената
Нашите харесвания и нехаресвания могат да оформят вярванията ни за света около нас
На 90 г. почина авторът на „Мисленето“– нобелистът Даниъл Канеман
Слушайте 5 минути на ден и животът ви напълно ще се промени
Чистите тибетски лечебни дзен звуци намаляват стреса и тревожността, действат болкоуспокояващо
Чипираният пациент на Мъск играе шах със силата на мисълта
Парализираният от раменете надолу мъж: „Започнах да си представям как курсорът се движи"
Равноденствие и слънцестоене – знаете ли разликата?
Приликата е само, че и двете се случват два пъти годишно и са свързани със Слънцето
Полюсите на Титан са опасани с идеално прави линии
Учени изследват геоложката характеристика на спътника на Сатурн
Starship на SpaceX все пак успешно излетя и достигна орбита за първи път
Накрая изгоря над Индийския океан, но напредък има
Първият отворен AI модел на български език вече е достъпен за всички
Обучен е с над 3 милиарда български изречения и се състои от 7 милиарда параметъра
Слънцето не е било толкова активно от 2017 г.
На 8 април 2024 г. пълното слънчево затъмнение ще разкрие великолепната корона на нашето светило
Вероятността хората да изчезнат заради изкуствения интелект е до 10 процента
Експерти по машинно обучение са категорични, че AI ще доведе до напредък в науката и културата, но и ще създаде нови заплахи
Хипотеза: още 5 подобни на Земята светове се крият на края на Слънчевата система
Младото Слънце може да е уловило няколко екзопланети с размерите на Марс или Меркурий, които още не сме открили
Пчелите са идеалните „екологични детективи”
Докато търсят храна, те „събират” и замърсители от въздуха, почвата и водата
Компанията Neuralink на Илон Мъск имплантира мозъчен чип на човек
Целта е чипираният, който е скован от парализа, да предава мислите си на компютъра и да общува със света и близките си