Наука2 април 2019

В лаборатория „Геника“ изследват деца с проблеми в аутистичния спектър

ДНК изследването е необходимо за откриване на гените, които не работят добре

В брой 3 на Списание 8 ви запознахме с историята на 10-годишния Томас. Тук публикувахме статията, която се надявяме не само да информира повече всички, които се интересуват от тази болезнена тема, но и да им вдъхне надежда.

Сега ви представяме и лаборатория „Геника", лидери в ДНК диагностиката.

Таня Кадийска, доктор по биология, е ръководител на сектор „Нутригенетика” в лаборатория „Геника”. Тя очевидно приема децата с проблеми от аутистичния спектър като свои, защото видимо се вълнува, когато говори за тях.

„Много е важно да се открият точните причини и да се вземат правилните мерки за всеки конкретен случай”, казва тя. И веднага дава положителен пример: когато е подходено както трябва, само след 6-месечна терапия дете, което не е разпознавало родителите си, започва да казва първите си думи и да се облича само.
Но както сигурно вече сте разбрали, пътят до успеха не е кратък. Неговото логично начало е ДНК изследване за откриване на тези гени, които не работят добре и са причина за метаболитните неблагополучия при децата.

ПРИМЕРЪТ НА Д-Р ЕЙМИ ЯСКО

Основател на този тип изследвания е американка – д-р Ейми Яско. Тя прави и генетичните тестове, свързани с метилационните цикли – основни свързващи звена в метаболизма , от които зависи делението, храненето и диференциацията на клетката. Въз основа на аномалиите на генетично ниво, които открива, д-р Яско назначава на децата с аутизъм хранителни добавки - витамини, минерали и подпомагащи невромедиацията аминокиселини.

В лаборатория „Геника” започват да прилагат панела на д-р Яско, но установяват, че трябва да направят някои изменения в него, за да съответства на особеностите на българската популация, в която някои гени са с различна честота. (Оригиналният панел, прилаган в „Геника”, е подаден за одобрение в патентното ведомство.) В него оставят изследванията на гени за метилацията, за витаминни дефицити, но допълват тези за витамин В12 и фолиева киселина, добавят и за витамини В6, А и др. Много обогатяват изследването на гените, отговорни за детоксикация. Оказва се, че тези гени не работят при много деца с проблеми от аутистичния спектър. (Сигурно си спомняте, че в косата на децата се откриват много тежки метали – дали защото организмът е претоварен, или защото не може да се чисти. Установява се примерно че има бум на случаите с уран и алуминий в косите на деца от София и Пловдив.)

МЕТАБОЛИЗЪМ И РАЗВИТИЕ

Панелът за метаболизъм и развитие на лаборатория „Геника”, разработен от д-р Таня Кадийска, включва:

Група гени, свързани с невромедиацията - т.е. как се синтезират, усвояват и разграждат допаминът и серотонинът. Те са свързани с мозъчната дейност, поведението, паметта, настроението, циркадните ритми и др. Невромедиацията има отношение към много общи синдроми като раздразнителност, свръхактивност. В зависимост от конкретния случай трябва да се поощряват или да се премахват невромедиатори. Например при регулация на серотонина детето с аутизъм „слиза” от неговия свят в нашия и става способно на комуникация. Първо се появява зрителният контакт.
Група гени, отговорни за витаминни дефицити - като витамин В9 (фолиева киселина), В6, В12, А и D.
Група гени, свързани с детоксикацията на клетката – освобождаването ù от свободни радикали, тежки метали, токсини, медикаменти и др. вредни фактори на средата.
Група гени, кодиращи ензими от метилационните цикли – важни за делението, диференциацията, енергийния баланс на клетката.
Група гени, кодиращи ензими, които разграждат хистамина от храната (хистамин има най-вече в месото, зрелите сирена и яйцата, но и в доматите например), за да не попада в кръвта. Хистаминът в кръвта има връзка с изменението на поведението при аутизма.

ХРАНИТЕЛНА НЕПОНОСИМОСТ

В лаборатория „Геника” изследват и хранителна непоносимост. Почти всяко дете с аутизъм има такава, и то в много висока степен – към глутен, яйца, мляко, някои сирена, чайове и др.

От опита си Таня Кадийска споделя, че сред българските лекари започват да се появяват такива, които вземат под внимание генетичните изследвания, но има и невролози и психиатри, които ги отхвърлят, защото не приемат, че проблемите от аутистичния спектър имат връзка с метаболитните гени.
Д-р Кадийска обръща внимание и на обратния феномен – на безконтролното приемане на хранителни добавки от децата с проблеми. Добавките трябва да са назначени от лекар съобразно особеностите на конкретния случай. Голямо значение имат фини разлики като възраст, особености на метаболизма и пр. Например В12 и коензим Q10 не са подходящи за всеки.

ВСИЧКО ЗА ДЕТЕТО

Понеже и след излизането на резултатите от генетичните изследвания на децата Таня Кадийска продължава да следи техните случаи, знае и как се развиват те. Разказва за малчуган, на когото са назначени хранителни добавки, но той отказва да ги приема. Единственото, което яде, са чипс, джелибон и шоколад. За да ги даде на детето, Слави Славов от лечебен център „Вита Рама”, който го консултира за храненето, маже чипса с хранителните добавки.

Така е, битката за здравето и правилното развитие на децата с проблеми от аутистичния спектър е трудна, продължителна, изискваща находчивост и кураж. Но си струва.

ЛАБОРАТОРИЯ ГЕНИКА - ЛИДЕРИ В ДНК ДИАГНОСТИКАТА
ДНК ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА:

Наследствени заболявания
Пренатална диагностика и неинвазивни тестове
Вродени тромбофилии
Генетични предразположения към заболявания в областта на кардиологията, гастроентерологията, неврологията, имунологията, дерматологията и други клинични специалности
Инфекциозни заболявания
Репродуктивно здраве
Онкологични заболявания и тяхната превенция
Ефективност и токсичност на лекарства
Проблеми в метаболизма и развитието

ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА АЛЕРГИИ И ХРАНИТЕЛНИ НЕПОНОСИМОСТИ

Тестове за: