Подкрепете ни!




Наука2 април 2019

В лаборатория „Геника“ изследват деца с проблеми в аутистичния спектър

ДНК изследването е необходимо за откриване на гените, които не работят добре

В лаборатория „Геника“ изследват деца с проблеми в аутистичния спектър
В брой 3 на Списание 8 ви запознахме с историята на 10-годишния Томас. Тук публикувахме статията, която се надявяме не само да информира повече всички, които се интересуват от тази болезнена тема, но и да им вдъхне надежда.

Сега ви представяме и лаборатория „Геника", лидери в ДНК диагностиката.



Таня Кадийска, доктор по биология, е ръководител на сектор „Нутригенетика” в лаборатория „Геника”.
Тя очевидно приема децата с проблеми от аутистичния спектър като свои, защото видимо се вълнува, когато говори за тях.
„Много е важно да се открият точните причини и да се вземат правилните мерки за всеки конкретен случай”, казва тя. И веднага дава положителен пример: когато е подходено както трябва, само след 6-месечна терапия  дете, което не е разпознавало родителите си, започва да казва първите си думи и да се облича само.
Но както сигурно вече сте разбрали, пътят до успеха не е кратък. Неговото логично начало е ДНК изследване за откриване на тези гени, които не работят добре и са причина за метаболитните неблагополучия при децата.

ПРИМЕРЪТ НА Д-Р ЕЙМИ ЯСКО

Основател на този тип изследвания е американка – д-р Ейми Яско. Тя прави и генетичните тестове, свързани с метилационните цикли – основни свързващи звена в метаболизма , от които зависи делението, храненето и диференциацията на клетката. Въз основа на аномалиите на генетично ниво, които открива, д-р Яско назначава на децата с аутизъм хранителни добавки - витамини, минерали и подпомагащи невромедиацията аминокиселини.
В лаборатория  „Геника” започват да прилагат панела на д-р Яско, но установяват, че трябва да направят някои изменения в него, за да съответства на особеностите на българската популация, в която някои гени са с различна честота. (Оригиналният панел, прилаган в „Геника”, е подаден за одобрение в патентното ведомство.) В него оставят изследванията на гени за метилацията, за витаминни дефицити, но допълват тези за витамин В12 и фолиева киселина, добавят и за витамини В6, А и др. Много обогатяват  изследването на гените, отговорни  за детоксикация. Оказва се, че тези гени не работят при много деца с проблеми от аутистичния спектър.  (Сигурно си спомняте, че в косата на децата се откриват много тежки метали – дали защото организмът е претоварен, или защото не може да се чисти. Установява се примерно че има бум на случаите с уран и алуминий в косите на деца от София и Пловдив.)

МЕТАБОЛИЗЪМ И РАЗВИТИЕ

Панелът за метаболизъм и развитие на лаборатория „Геника”, разработен от д-р Таня Кадийска, включва:
  1. Група гени, свързани с невромедиацията - т.е. как се синтезират, усвояват и разграждат допаминът и серотонинът. Те са свързани с мозъчната дейност, поведението, паметта, настроението, циркадните ритми и др. Невромедиацията има отношение към много общи синдроми като раздразнителност, свръхактивност. В зависимост от конкретния случай трябва  да се поощряват или да се премахват невромедиатори. Например при регулация на серотонина детето с аутизъм „слиза” от неговия свят в нашия и става способно на комуникация. Първо се появява зрителният контакт.
  2. Група гени, отговорни за витаминни дефицити - като витамин В9 (фолиева киселина), В6, В12, А и D.
  3. Група гени, свързани с детоксикацията на клетката – освобождаването ù от свободни радикали, тежки метали, токсини, медикаменти и др. вредни фактори на средата.
  4. Група гени, кодиращи ензими от метилационните цикли – важни за делението, диференциацията, енергийния баланс на клетката.
  5. Група гени, кодиращи ензими, които разграждат хистамина от храната (хистамин има най-вече в месото, зрелите сирена и яйцата, но и в доматите например), за да не попада в кръвта. Хистаминът в кръвта има връзка с  изменението на поведението при аутизма.
ХРАНИТЕЛНА НЕПОНОСИМОСТ

В лаборатория „Геника” изследват и хранителна непоносимост. Почти всяко дете с аутизъм има такава, и то в много висока степен – към глутен, яйца, мляко, някои сирена, чайове и др.
От опита си Таня Кадийска споделя, че сред българските лекари започват да се появяват  такива, които вземат под внимание  генетичните изследвания, но има и невролози и психиатри, които ги отхвърлят, защото не приемат, че проблемите от аутистичния спектър имат връзка с метаболитните гени.
Д-р Кадийска обръща внимание и на обратния феномен – на безконтролното приемане на хранителни добавки от децата с проблеми. Добавките трябва да  са назначени от лекар съобразно особеностите на конкретния случай.  Голямо значение имат фини разлики като възраст, особености на метаболизма и пр. Например В12 и коензим Q10 не са подходящи за всеки.

ВСИЧКО ЗА ДЕТЕТО

Понеже и след излизането на резултатите от генетичните изследвания на децата Таня Кадийска продължава да следи техните случаи, знае и как се развиват те. Разказва за малчуган, на когото са назначени хранителни добавки, но той отказва да ги приема. Единственото, което яде, са чипс, джелибон и шоколад. За да ги даде на детето, Слави Славов от лечебен център „Вита Рама”, който го консултира за храненето, маже чипса с хранителните добавки.
Така е, битката за здравето и правилното развитие на децата с проблеми от аутистичния спектър е трудна, продължителна,  изискваща находчивост и кураж. Но си струва.


ЛАБОРАТОРИЯ ГЕНИКА - ЛИДЕРИ В ДНК ДИАГНОСТИКАТА
ДНК ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА:
  • Наследствени заболявания
  • Пренатална диагностика и неинвазивни тестове
  • Вродени тромбофилии
  • Генетични предразположения към заболявания в областта на кардиологията, гастроентерологията, неврологията, имунологията, дерматологията и други клинични специалности
  • Инфекциозни заболявания
  • Репродуктивно здраве
  • Онкологични заболявания и тяхната превенция
  • Ефективност и токсичност на лекарства
  • Проблеми в метаболизма и развитието
ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА АЛЕРГИИ И ХРАНИТЕЛНИ НЕПОНОСИМОСТИ

Тестове за:
  • персонализирана медицина
  • ефективен тренировъчен режим
  • оптимален хранителен режим
адрес: гр. София, ул. „Ами Буе“ 84, ет. 2
тел.: 0882 724 204
www.genica.bg

Повече по темата за аутизма можете да намерите в бр. 3 на Списание 8.
Купете броя от тук
Абонамент за Списание 8 може да направите тук.

Хамстерът като растение Наука

Хамстерът като растение

Учени от Япония твърдят, че успешно са създали фотосинтезиращи животински клетки

Астероид удари Земята часове след като беше открит Наука

Астероид удари Земята часове след като беше открит

Това е третата космическа „атака“ за 2024 г

За първи път в света клониран чернокрак пор роди здрави бебета Наука

За първи път в света клониран чернокрак пор роди здрави бебета

Зоолозите се радват, че са спасили един застрашен вид

Откриха черна дупка рекордьор по погълщане на материя Наука

Откриха черна дупка рекордьор по погълщане на материя

Масата й е 7,2 милиона пъти по-голяма от масата на Слънцето

„Вояджър 1“ отново даде сигнал към Земята от 24 милиарда километра Наука

„Вояджър 1“ отново даде сигнал към Земята от 24 милиарда километра

Връзката с апарата беше прекъсната, но той се самопоправи с недействащ от 1981 г. хардуер

Преживяванията близо до смъртта групирани в седем основни теми Наука

Преживяванията близо до смъртта групирани в седем основни теми

Оцелелите от сърдечен арест имат спомени от реанимация, усещания за страх и преследване, както и осъзнаване на случващото се

Осъзнато сънуване Наука

Осъзнато сънуване

Двама души, спящи далеч един от друг, установиха връзка в първи по рода си експеримент

Когато фактите нямат значение Наука

Когато фактите нямат значение

Как избирателите оправдават политическата дезинформация

Изкуствено създаденият страх ни е полезен Наука

Изкуствено създаденият страх ни е полезен

Защо хората обичат да се плашат и търсят ужасни преживявания

Слоновете в Мозамбик доказаха еволюционната теория Наука

Слоновете в Мозамбик доказаха еволюционната теория

Раждат се все повече женски без бивни, гражданската война там ускорила естествения подбор

Слънчеви изригвания и сияния отново оцветиха планетата Наука

Слънчеви изригвания и сияния отново оцветиха планетата

Силата на космичните явления не е като през май, казват учените, но не е за пренебрегване

В Китай излекуваха диабет с „препрограмирани“ стволови клетки Наука

В Китай излекуваха диабет с „препрограмирани“ стволови клетки

Пациентката вече не приема инсулин, сама си го произвежда

Стълпотворение от черни дупки в Млечния път Наука

Стълпотворение от черни дупки в Млечния път

Клъстерът от стотици черни дупки се е разпрострял на 30 хиляди светлинни години

Сателитите Starlink от второ поколение излъчват 30 пъти повече радиосмущения от Наука

Сателитите Starlink от второ поколение излъчват 30 пъти повече радиосмущения от предшествениците си

Така те застрашават радиоастрономическите наблюдения, предупреждават от ASTRON

Могат ли стареещите части от мозъка да се заменят с клонирана тъкан Наука

Могат ли стареещите части от мозъка да се заменят с клонирана тъкан

Учените са на няколко крачки от обръщане на стареенето на мозъка