НаукаЖеня Милчева / 11 април 2019

ГЕНерална проверка

Какво казват ДНК тестовете за здравето, произхода, способностите ни и заплашва ли ни генна дискриминация

снимки: Владимир Мачоков и iStock

Материалът е публикуван в бр.3/2014 г. на Списание 8

ГЕНерална проверка

Какво казват ДНК тестовете за здравето, произхода, способностите ни и заплашва ли ни генна дискриминация

BRAC1. Това съкращение стана причина Анджелина Джоли да се лиши от прекрасния си бюст. То е название на ген, някои мутации в който водят до рак на гърдата. Поради това при някои носители на такива мутации вероятността да развият заболяването е над 80%, дори в момента да са напълно здрави. В драматична изповед пред медиите актрисата обясни решението си – от същата онкоболест страда леля й, а майка й е починала от рак на яйчниците. Той пък се дължи на мутация в друг ген - BRAC2. Обикновено двете мутации вървят в комплект.

Анджелина предпочете да действа радикално – за всеки случай си премахна и двете гърди. Както обясни - в името на децата си, за да не останат без майка. И заради собственото си спокойствие. За някои това е мъдро и отговорно решение. За други е кощунство, защото е намеса в Божиите работи.
Цялата работа започва с един ДНК тест - в случая за откриване на мутации и варианти на гени, водещи до заболявания. Но в двойната спирала на живота се съдържа информация не само за здравето ни, а и за произхода, способностите, дори за интелигентността ни. С други думи, от ДНК на човека можеш да научиш (почти) всичко за него. Трябва съвсем малко материал - и една-единствена клетка е достатъчна. Тестовете се извършват в специализирани лаборатории и само експерт може да интерпретира правилно резултатите им.

Доц. Георги Милошев и екипът му, реализирал образователната програма за ДНК изследвания

ДНК тестовете стават все по-разнообразни и по-достъпни. За да се възползваме от възможностите им, трябва да знаем повече за тях. Вече има как да научим - Лабораторията по молекулярна генетика към Института по молекулярна биология с ръководител доц. Георги Милошев разработи и изпълни проекта „Българските младежи – информирани и здрави граждани на Европа“ по европейската програма „Младежта в действие“ заедно с националния център „Европейски младежки програми и инициативи“. С обучение, публични лекции и печатни материали екипът се погрижи да се повишават знанията на обществеността по темата. Всъщност лабораторията се занимава с подобряването на досегашните възможности за ДНК анализ и с дизайн на нови методи.

ГЕННА РЕВОЛЮЦИЯ

„Сега са особено актуални медицинските ДНК тестове. Може би няма да е много пресилено да се каже, че заради тях през октомври в САЩ възникна политическа и бюджетна криза. Главните спорове около одобряването на федералния бюджет бяха свързани с гласуването на програмата за здравеопазване, предложена от президента – т.нар. Obama care. Голяма част от нея засяга ДНК тестовете, включително идеята всяко новородено да се тества за 2000-5000 заболявания. Т.е., ако малко преекспонираме ситуацията, всъщност генетичните тестове спряха американската икономика за две седмици“, обяснява доцент Милошев.

Нима такива мащаби на прилагане на ДНК тестовете са възможни? „Питате ме дошло ли е времето на персоналната генетика? Та тя е вече тук!“, категоричен е Милошев. И продължава: „Така е заради революцията в ДНК технологиите от 2000 година насам, когато беше частично секвениран първият човешки геном. През 2005 г. беше разчетен целият. Постигането на този резултат глътна 4 милиарда долара. От 2008 г. насам цената на секвенирането на ДНК рязко пада и сега срещу 4-5 хил. долара само за ден може да бъде прочетен геномът на всеки човек. Изследователите обаче се нуждаят от колкото се може повече напълно разчетени геноми, за да могат да правят изводи и наистина да се стигне до това, което наричаме персонална медицина. Затова беше поставена цел – цената да се свали до 1000 долара. Награда от 1 милион беше обявена за този, който успее да го постигне. (Преди 2 седмици една компания обяви, че е постигнала цена от 800 долара за пълното разчитане на човешки геном плюс възможността да прави десетки хиляди разчитания годишно. – бел. ред.) Целта е тестовете максимално да поевтинеят, за да могат да се прилагат масово. Има голяма надежда за това, защото браншът се развива бързо. Предприемачите инвестират в него, понеже един вложен долар има възвръщаемост от 134 до 250 долара. Изчислено е, че това е бизнес за 1000 трилиона долара. Целта е и в България до 5-6 г. да стане задължително тестването за някои гени, свързани с болести, на цена максимум 50 лева.“

Колкото повече напълно разчетени човешки генома – толкова повече материал за науката. Причините за много болести са в ДНК. С разкодирането на генома на хиляди хора – всеки с различни болести – ще може да се изследва връзката между гените и заболяванията, да се разработват нови геннонасочени терапии. Това е мотивацията и на оксфордския професор Джордж Чърч, който призова: всеки, който иска и може да плати за пълно разчитане на генома, нека го направи и да качи данните в интернет. Чърч вече е събрал 50-60 пълни генома. На въпроса не се ли притеснява, че те съдържат всичката информация за конкретния човек и я правят публично достъпна, той казва, че това така или иначе е неизбежно.

ПИСАНО НИ Е

Наистина ни е „писано“ от какво (ще) сме болни. Буквално. „Записът“ се съдържа в нашата ДНК и може да бъде разчетен с изследване. Тестовете за откриване на патология не са новост, но до неотдавна се правеха на ниво хромозоми и клетки. Сега на ход са истинските генетични тестове. Такъв си е направила и Анджелина Джоли. Ако не бъде открито навреме, заболяването при хора с такъв вариант на ген може да ги обрече на смърт. Но ако наличието му бъде установено, могат да се вземат мерки за намаляване на риска – редовно проследяване от лекар и в краен случай – оперативно отстраняване на застрашения орган. Това е много крайна мярка и невинаги се налага. Но някои пациенти настояват, защото на страха очите са големи. Затова лекарите и хората трябва да преценяват риска заедно.

Ето и друг пример. Джеймс Уотсън - един от двамата откриватели на структурата на ДНК и нобелов лауреат, е сред първите, чийто геном беше секвениран. Той публично обяви, че е носител на генен вариант, който се свързва с висок риск от болестта на Алцхаймер и на редица сърдечни заболявания. Продуктът на този ген играе роля в преработването на холестерола. Какъв е смисълът да знаеш, че носиш опасен вариант на ген, след като така или иначе няма доказани методи за лечение на алцхаймер? Смисълът е, че може да се наблегне на профилактиката – да се вземат лекарства, наречени статини, които понижават нивото на холестерола и така евентуално болестта да се забави или предотврати. Знанието за това какви гени носим може буквално да ни спаси живота. Или най-малкото съществено да го удължи. Това се отнася особено за хора, в чиито семейства с поколения се повтарят едни и същи болести. Като сме наясно, че носим някой болестотворен вариант на ген, ще си правим сметката. Ако имаме такъв, свързан с рака на белия дроб, а димим като комин, почти със сигурност ще се разболеем. Ние избираме как да живеем.

Изследвания за носителство на гени, свързани със заболявания, се правят и у нас. Цените варират. Много е важно и дали лабораторията, която твърди, че ги прави, има достатъчно компетенции и ресурс. Това не е банална задача.

Важно е да се знае и че не всяка мутация в ген е къса клечка от лотарията на съдбата. Наличието на по-особен може да не е присъда, а напротив – животоспасяваща придобивка. Заради нестандартен вариант на ген 10% от българите не се разболяват от СПИН. (За това ви разказахме в брой 1/2013 г.)

ДИЗАЙНЕРСКО БЕБЕ

Фолклорът разнася един диалог, който уж се състоял между Мерилин Монро и Алберт Айнщайн. „Представете си, господин Айнщайн, какво чудно дете бихме могли да създадем – красиво като мен и умно като вас!“, изчуруликала Мерилин. „Хм, а я си представете, че излезе красиво като мен и умно като вас“, бил отговорил Айнщайн. В този анекдот се съдържа идеята за непредсказуемия начин, по който могат да се смесят гените. Учените вече работят за предотвратяването на „грешки“. Миналата година компанията „23andMe“ получи патент за тест, с който се „прогнозират“ бебета – съпрузите си правят генетичен тест, а т.нар. ДНК калкулатор изчислява какви ще са очите, косата, дори интелигентността им. Услугата предизвика търговски бум. В действителност са известни много гени, свързани със способности и качества. Чрез теста на „23andMe“ може да се установи например музикалността или спортните заложби (има гени, които показват типа мускулатура и съответно кой спорт е подходящ за теб и с кой няма смисъл да се захващаш).

„23andMe“ обаче си навлече гнева на Американската агенция по лекарствата (FDA), която й забрани да съобщава медицинския резултат от изследването. Компанията тестваше за няколко заболявания и съобщаваше на клиентите примерно „има 43% вероятност да развиеш диабет“. Това може да бъде разбрано в смисъл на „ходи редовно на лекар“. Но ако ти кажат: 90% е вероятността да се разболееш от рак? Може да се стигне до излишни операции (каквито спекулации имаше и в случая с Анджелина Джоли) или дори до самоубийства от отчаяние. Компанията замрази медицинската си програма, но заяви, че ще продължи да се бори за правото на клиентите си да знаят какви здравни рискове са

записани в тяхната ДНК. Междувременно компенсира загубите с други видове тестове...

Целият материал прочети в бр.3/2014 г. на Списание 8
Купи броя от тук