Наука27 февруари 2023

Хора, ходещи на четири крака, объркват учените от години

Дали това е „обратна еволюция“ или просто патология?

Естественият начин на придвижване на едно семейство в Турция е на четири крака и наподобява ходенето на мечките. Някои членове на фамилията Улас използват за ходене дланите на ръцете си и стъпалата си и не познават друг начин. От 19-те деца, родени в семейството, пет ходят мечешката и то от бебета. Но защо го правят? Отговорът доведе до ожесточен дебат между учени относно етиката, генетиката и емпатията, свързана с подпомагането на хора с хронични и нелечими заболявания.

Семейство Улас живее в дълбоката провинция на Южна Турция. Общо 19 деца има в този дом, седем от които са с умствени увреждания, а останалите са здрави. Пет от ходещите по мечешки са със сериозен когнитивен дисбаланс. Те не могат да стоят изправени и се движат на четири крака откакто са „проходили“. Никога не са се изправяли.

Становище преди време по този феомен даде Юнер Тан от Медицинския факултет на университета Чукорова в Адана, Турция. Според него начинът, по който някои членове на семейство Улас се движат, прилича много на този, по който са ходили древните Хомо сапиенс, преди еволюцията да ги накара да станат двуноги. В своите лекции той твърди, че става въпрос за „обратна еволюция“. Това състояние е наречено синдром на Юнер Тан.

Преди около 7 години ВВС прави документален филм за странното семейство. Британските учени Никълъс Хъмфри и Джон Скойлс се присъединяват към Тан и заедно със снимачен екип гостуват на семейство Улас. Филмът показва четири сестри - Сафие, Хачер, Сенем и Емине - и техния брат Хюсеин, които водят нормален начин на живот с тази разлика, че се придвижват странно. Баща им Решит е категорично против заради странностите им децата му да бъдат оприличавани с "маймуни".

Специални приспособления са монтирани в семейния дом, за да помогнат на засегнатите членове на родата да правят редовно физически упражнения, а към края на филма се вижда как Хюсеин пристъпва изправен, крепейки се на каменния зид.

Двамата британски учени, които наблюдават и анализират видяното, категорично не са съгласни със становището на турския си колега Тан. Според тях аномалията е следствие от две причини - биологична и свързана с развитието.

Докато били бебета, 19-те деца вместо да пълзят „прохождали“ на четири крака. След първата година при някои от тях започнали да се проявяват симптомите на вродено заболяване, заради което имали затруднения с равновесието и вродена церебеларна атаксия. Това е рецесивно наследствено състояние, предавано от родителите на детето. Британските учени твърдят, че тази походка няма нищо общо с гените, участващи в еволюционния процес. Те смятат, че диагнозата на Тан е „дълбоко обидна за това семейство“.

Оттогава са открити значителен брой рецесивни мутации, които биха могли да доведат до синдрома. Това налага учените да го предефинират и той да бъде прекласифициран в различни, по-специфични състояния, за да се опишат по-точно симптомите. Затрудненията идват от факта, че много от мутациите лежат на един и същ ген, наречен VLDLR , но водят до напълно различни фенотипове.

Източник