На колко години си (наистина)?

Двама души на 50 години могат да имат напълно различна биологична възраст, различен риск от заболявания и различни прогнози за продължителността и качеството на живота им. Именно върху тази тема се съсредоточава разговорът ни с доцент Таня Кадийска, ръководител на сектор „Нутригенетика“ в лаборатория „Геника“. По време на срещата ни тя разкрива връзката между генетиката, епигенетиката, микробиома и възможността не само да живеем дълго, но и по-добре.

„Можем да разберем дали имаме предразположения към дадени генетични заболявания и много отрано можем да започнем профилактика, особено за късно развиващи се болести“, казва доц. Кадийска. Няма как да не запомним личната ù история. Майка ù си отива рано от рак на гърдата. Дълго време тя отлага генетичното изследване, страхувайки се от резултата. Когато все пак го прави, установява, че носи същия  молекулен дефект. 

„За мен това означава редовна профилактика. Посещавам мамолог на всеки шест месеца“, споделя тя.

Това е същността на съвременната генетика. Да покаже рисковете, преди те да са се превърнали в диагноза. Предразположението не означава задължително развитие на заболяване. То е възможност за навременни действия, по-често проследяване и осъзнати избори.

Обширните генетични панели на лаборатория „Геника“ анализират не само риска от определени заболявания, но и особености на метаболизма, усвояването на хранителни вещества, спортните заложби и отговора към различни интервенции. Получените данни обаче имат стойност само когато бъдат разчетени от специалист и превърнати в действителни насоки за всекидневието.

Гените могат да подскажат как тялото ни метаболизира определени хранителни групи, какъв вид спортно натоварване е подходящо за нас, както и кои органи и системи се нуждаят от по-внимателно наблюдение. „Благодарение на генетичните изследвания могат да бъдат изготвени индивидуални хранителни и тренировъчни режими“, обяснява доц. Кадийска. При част от хората е подходящо натоварване, свързано с по-голяма издръжливост, докато при други скелетните мускули са от скоростно-силов тип и за тях се препоръчват по-интензивни интервални натоварвания. „Треньорите трябва да се съобразят с потенциала на спортиста и да създадат индивидуален тренировъчен план“, пояснява тя. Особено внимание се отделя и на дефицитите на витамини и микроелементи. Недостигът на витамини D, В6, В9 и B12 може да е причината за хронична умора, спад в концентрацията и дори депресивни състояния, а всички те дългосрочно влияят на здравословното ни състояние и биологичната ни възраст.

Един от първите биомаркери, използвани за оценка на биологичната възраст, е дължината на теломерите. Това са повтарящи се ДНК последователности в крайните региони на хромозомите, които поддържат тяхната стабилност и предпазват генетичната информация при всяко клетъчно делене. С течение на времето те постепенно се скъсяват и именно това ги превръща в своеобразен биологичен часовник на тялото. „Колкото повече се скъсяват теломерите на една клетка, толкова по-стара става тя. При достигане на критично ниска теломерна дължина се активират механизми на програмирана клетъчна смърт — апоптоза“, въвежда ни събеседницата ни в не толкова простата материя. Чрез измерване на теломерната дължина специалистите могат да получат информация за биологичното състояние на клетките и за степента на клетъчно стареене. Това позволява ориентировъчна оценка дали биологичната възраст на организма съответства на календарната. Именно поради тази причина тестовете за теломерна дължина дълго време са възприемани като едни от най-перспективните инструменти в областта на науката за дълголетието.

С развитието на научните познания обаче става ясно, че това е територия, към която трябва да се подхожда с изключително внимание. Идеята теломерите да бъдат изкуствено поддържани и удължавани звучи привлекателно, но крие сериозни рискове. „Много хора питат дали не могат да спрат този процес или дори да удължат теломерите си. Има такива препарати, но прекомерно дългите теломери вече се свързват с неконтролируемо клетъчно делене и безсмъртие на клетките. А това е една от ключовите характеристики на злокачествените процеси“, предупреждава доц. Кадийска. Именно затова съвременните медицински специалисти разглеждат теломерите не като мишена за агресивна намеса, а като биомаркер, който трябва да бъде наблюдаван и интерпретиран внимателно. Те предоставят ценна информация за биологичното стареене, но не бива да се възприемат като лесен механизъм за „подмладяване“.

На преден план все по-убедително излиза друг подход – епигенетичният анализ, базиран на изследване на ДНК метилирането. То представлява химичен процес, при който към определени участъци на ДНК се добавят метилови групи. Те не променят самата ДНК последователност, но влияят върху активността на гените – кои от тях се експресират активно и кои остават „изключени“. По този начин организмът динамично регулира използването на генетичната информация в зависимост от възрастта, начина на живот, факторите на средата, метаболитното състояние и др. Именно тук се открива една от големите възможности на съвременната персонализирана медицина.

Предимството на този подход е, че не свежда биологичната възраст до една-единствена стойност. Чрез анализа на специфични модели на ДНК метилиране може да се получи по-ясна представа кои органи и системи показват по-изразени признаци на биологично стареене – например сърдечносъдовата система, мозъкът, бъбреците, кожата, костите или стомашно-чревният тракт. Така изследването дава не просто информация „на колко години е организмът“, а насока къде е необходимо по-активно наблюдение, профилактика или промяна в начина на живот.

За разлика от генетичните тестове, които се правят веднъж в живота, защото наследственият ни код не се променя, епигенетичните изследвания имат смисъл като средство за проследяване. Те показват дали предприетите промени в храненето, движението, съня, приема на хранителни добавки дават истински резултат.

„Това не е тест, който човек прави веднъж, за да получи число и да каже: вижте ме, аз съм биологично на 35. Така резултатът остава само любопитна информация. Смисълът е друг – да се изгради дългосрочна програма и след време да се провери дали предприетите мерки са променили биологичния профил на организма“, категорична е доц. Кадийска. С епигенетичното проследяване получаваме значима грижа за здравето, основана на данни, проследяване и решения, взети съвместно със специалист.

Нарушенията в микробиома се свързват с хронично възпаление, имунологични нарушения, промени в настроението, инфертилитет, кожни проблеми и редица състояния, които на пръв поглед изглеждат далеч от червата. Според доц. Таня Кадийска именно тук личният подход има ключово значение. При пациенти с множествена склероза, аутизъм, кожни заболявания и много други хронични състояния често се откриват съпътстващи фактори като повишен хистамин, повишена чревна пропускливост и дисбаланс в микробиома.

Проследяването на тези показатели може да помогне не просто за по-добро разбиране на дадено състояние, а и за по-целенасочена профилактика на бъдещи усложнения. Защото, както подчертава специалистката, „не е важна само продължителността на живота, а колко дълго ще бъдем здрави и ще се чувстваме добре в синхрон със себе си“. Именно затова микробиомът все по-често се разглежда като една от важните отправни точки в персонализираната медицина — особено при оплаквания и хронични състояния, чиито причини не са очевидни на пръв поглед.

„Аутистичните деца са искрата, която ме мотивира да продължавам да се развивам и уча всеки ден“ – продължава ръководителката на сектор „Нутригенетика“ в лаборатория „Геника“, а в очите є изгрява плам, който издава човек, открил призванието си. През годините екипът ù натрупва значителен опит в работата с деца от аутистичния спектър. В процеса участват лекари, специалисти по хранене, терапевти и родители. Биомедицинският подход позволява при част от децата да се наблюдава положителна промяна. Особено интересни са случаите, при които липсва установена генетична предразположеност към аутизъм. „Тези, които нямат такава, много бързо се повлияват от работата на екипите“, отбелязва тя. Това насочва вниманието към факторите на средата и състоянието на червата като възможен участник в сложната картина на невроразвитието.

Изследователската работа на екипа намира значимо отражение и в международната научна литература с публикации относно връзката между хистамина и аутизма, и чревната дисбиоза и аутизма. Според доц. Кадийска възпаленията са общият знаменател при много състояния, макар проявите им да са различни. При едни деца се наблюдават особености в поведението и развитието, при други възпалителният процес може да бъде свързан с автоимунни заболявания. „Подобни изменения в червата могат да доведат до разнообразни прояви“, пояснява тя и дава пример и с множествената склероза, при която също вижда връзка с пропускливите и възпалени черва.

Доц. Кадийска е убедена, че причините рядко са еднозначни. Лошото качество на храната, силно преработените продукти, ежедневният стрес и ограниченото време на родителите с децата се наслагват постепенно. Следствието невинаги е непосредствено и разпознаваемо, а специалистката предупреждава, че заболяването не идва веднага след приема на неподходяща храна например, а се натрупва, след което състоянието се влошава и е трудно специалистите да уловят първопричината. Препоръките, основани на анализа на микробиом, изискват постоянство и дългосрочно проследяване.

Червата не са отделна система. Те участват в имунният отговор, възпалителните процеси, синтеза на невротрансмитери и начина, по който тялото отговаря на заобикалящата среда. А когато науката разглежда човека като свързана система, възможностите за по-прецизна профилактика и индивидуализирана грижа стават все по-големи.

Най-голямата стойност на генетичните и епигенетичните изследвания в лаборатория „Геника“ е, че ни помагат да вземаме осъзнати решения за здравето си. Генетичните тестове могат да покажат към кои заболявания сме предразположени, как метаболизираме различни храни, какво физическо натоварване е подходящо за нас и от какви дефицити сме по-застрашени. Тене дават присъда, а насока за превенция и правилно проследяване.

Епигенетичните анализи добавят още един важен пласт информация. Те показват какво се случва с организма в настоящия момент и каква е биологичната възраст на различни органи и системи – сърдечносъдовата система, бъбреците, мозъка, кожата или стомашно-чревния тракт. Така специалистите могат да насочат вниманието към зоните, които имат нужда от промяна и проследяване, а последващите изследвания да покажат дали предприетите мерки действително дават резултат.

„Генетиката не ни обрича. Тя ни дава насока“, подчертава Таня Кадийска. Дълголетието само по себе си не е достатъчна цел. Важното е да запазим желанието си да живеем пълноценно, яснотата на ума, да бъдем активни, да работим, да обичаме и да се радваме на близките си възможно най-дълго. А това започва с познаването на собственото тяло. „Необходими са любов към себе си, смелост да започнеш и постоянство да довършиш започнатото“, споделя тя и от собствения опит на пациент. В тези три правила се крие най-точното определение за модерната превантивна медицина, която дава знания, посока и възможност всеки човек да изгради своя лична стратегия за по-дълъг, по-пълноценен и по-здрав живот.

Обширните генетични и епигенетични изследвания са част от любовта и грижата към себе си, за да разберем от какво се нуждае тялото ни, за да остареем здрави.