Наука02 април 2019

В лаборатория „Геника” изследват деца с проблеми в аутистичния спектър

ДНК изследването е необходимо за откриване на гените, които не работят добре

В лаборатория „Геника” изследват деца с проблеми в аутистичния спектър
В брой 3 на Списание 8 ви запознахме с историята на 10-годишния Томас. Тук публикувахме статията, която се надявяме не само да информира повече всички, които се интересуват от тази болезнена тема, но и да им вдъхне надежда.

Сега ви представяме и лаборатория „Геника", лидери в ДНК диагностиката.



Таня Кадийска, доктор по биология, е ръководител на сектор „Нутригенетика” в лаборатория „Геника”.
Тя очевидно приема децата с проблеми от аутистичния спектър като свои, защото видимо се вълнува, когато говори за тях.
„Много е важно да се открият точните причини и да се вземат правилните мерки за всеки конкретен случай”, казва тя. И веднага дава положителен пример: когато е подходено както трябва, само след 6-месечна терапия  дете, което не е разпознавало родителите си, започва да казва първите си думи и да се облича само.
Но както сигурно вече сте разбрали, пътят до успеха не е кратък. Неговото логично начало е ДНК изследване за откриване на тези гени, които не работят добре и са причина за метаболитните неблагополучия при децата.

ПРИМЕРЪТ НА Д-Р ЕЙМИ ЯСКО

Основател на този тип изследвания е американка – д-р Ейми Яско. Тя прави и генетичните тестове, свързани с метилационните цикли – основни свързващи звена в метаболизма , от които зависи делението, храненето и диференциацията на клетката. Въз основа на аномалиите на генетично ниво, които открива, д-р Яско назначава на децата с аутизъм хранителни добавки - витамини, минерали и подпомагащи невромедиацията аминокиселини.
В лаборатория  „Геника” започват да прилагат панела на д-р Яско, но установяват, че трябва да направят някои изменения в него, за да съответства на особеностите на българската популация, в която някои гени са с различна честота. (Оригиналният панел, прилаган в „Геника”, е подаден за одобрение в патентното ведомство.) В него оставят изследванията на гени за метилацията, за витаминни дефицити, но допълват тези за витамин В12 и фолиева киселина, добавят и за витамини В6, А и др. Много обогатяват  изследването на гените, отговорни  за детоксикация. Оказва се, че тези гени не работят при много деца с проблеми от аутистичния спектър.  (Сигурно си спомняте, че в косата на децата се откриват много тежки метали – дали защото организмът е претоварен, или защото не може да се чисти. Установява се примерно че има бум на случаите с уран и алуминий в косите на деца от София и Пловдив.)

МЕТАБОЛИЗЪМ И РАЗВИТИЕ

Панелът за метаболизъм и развитие на лаборатория „Геника”, разработен от д-р Таня Кадийска, включва:
  1. Група гени, свързани с невромедиацията - т.е. как се синтезират, усвояват и разграждат допаминът и серотонинът. Те са свързани с мозъчната дейност, поведението, паметта, настроението, циркадните ритми и др. Невромедиацията има отношение към много общи синдроми като раздразнителност, свръхактивност. В зависимост от конкретния случай трябва  да се поощряват или да се премахват невромедиатори. Например при регулация на серотонина детето с аутизъм „слиза” от неговия свят в нашия и става способно на комуникация. Първо се появява зрителният контакт.
  2. Група гени, отговорни за витаминни дефицити - като витамин В9 (фолиева киселина), В6, В12, А и D.
  3. Група гени, свързани с детоксикацията на клетката – освобождаването ù от свободни радикали, тежки метали, токсини, медикаменти и др. вредни фактори на средата.
  4. Група гени, кодиращи ензими от метилационните цикли – важни за делението, диференциацията, енергийния баланс на клетката.
  5. Група гени, кодиращи ензими, които разграждат хистамина от храната (хистамин има най-вече в месото, зрелите сирена и яйцата, но и в доматите например), за да не попада в кръвта. Хистаминът в кръвта има връзка с  изменението на поведението при аутизма.
ХРАНИТЕЛНА НЕПОНОСИМОСТ

В лаборатория „Геника” изследват и хранителна непоносимост. Почти всяко дете с аутизъм има такава, и то в много висока степен – към глутен, яйца, мляко, някои сирена, чайове и др.
От опита си Таня Кадийска споделя, че сред българските лекари започват да се появяват  такива, които вземат под внимание  генетичните изследвания, но има и невролози и психиатри, които ги отхвърлят, защото не приемат, че проблемите от аутистичния спектър имат връзка с метаболитните гени.
Д-р Кадийска обръща внимание и на обратния феномен – на безконтролното приемане на хранителни добавки от децата с проблеми. Добавките трябва да  са назначени от лекар съобразно особеностите на конкретния случай.  Голямо значение имат фини разлики като възраст, особености на метаболизма и пр. Например В12 и коензим Q10 не са подходящи за всеки.

ВСИЧКО ЗА ДЕТЕТО

Понеже и след излизането на резултатите от генетичните изследвания на децата Таня Кадийска продължава да следи техните случаи, знае и как се развиват те. Разказва за малчуган, на когото са назначени хранителни добавки, но той отказва да ги приема. Единственото, което яде, са чипс, джелибон и шоколад. За да ги даде на детето, Слави Славов от лечебен център „Вита Рама”, който го консултира за храненето, маже чипса с хранителните добавки.
Така е, битката за здравето и правилното развитие на децата с проблеми от аутистичния спектър е трудна, продължителна,  изискваща находчивост и кураж. Но си струва.


ЛАБОРАТОРИЯ ГЕНИКА - ЛИДЕРИ В ДНК ДИАГНОСТИКАТА
ДНК ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА:
  • Наследствени заболявания
  • Пренатална диагностика и неинвазивни тестове
  • Вродени тромбофилии
  • Генетични предразположения към заболявания в областта на кардиологията, гастроентерологията, неврологията, имунологията, дерматологията и други клинични специалности
  • Инфекциозни заболявания
  • Репродуктивно здраве
  • Онкологични заболявания и тяхната превенция
  • Ефективност и токсичност на лекарства
  • Проблеми в метаболизма и развитието
ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА АЛЕРГИИ И ХРАНИТЕЛНИ НЕПОНОСИМОСТИ

Тестове за:
  • персонализирана медицина
  • ефективен тренировъчен режим
  • оптимален хранителен режим
адрес: гр. София, ул. „Ами Буе“ 84, ет. 2
тел.: 0882 724 204
www.genica.bg

Повече по темата за аутизма можете да намерите в бр. 3 на Списание 8.
Купете броя от тук
Абонамент за Списание 8 може да направите тук.

Няма братя по разум поне на 160 светлинни години Наука

Няма братя по разум поне на 160 светлинни години

Учени публикуваха резултати от проучване за наличието на извънземни цивилизации

Огромен океан под повърхността на Земята Наука

Огромен океан под повърхността на Земята

До тези изводи учените стигнали като анализирали втвърдени образци на потоци от лава

Доклад сочи, че банките за семенна течност в космоса скоро ще бъдат реалност Наука

Доклад сочи, че банките за семенна течност в космоса скоро ще бъдат реалност

Европейското общество по човешка репродукция търси път за човечеството извън планетата

Откриха кратер от сблъсък с астероид в Шотландия Наука

Откриха кратер от сблъсък с астероид в Шотландия

Този катаклизъм се е случил преди 1,2 милиарда години

Слоновете могат да „изчисляват“, използвайки хоботите си Наука

Слоновете могат да „изчисляват“, използвайки хоботите си

Те са единствените животни, които решават проста математическа задача само чрез обонянието си

Лекция на американски учен за слънчевите източници на космическото време Наука

Лекция на американски учен за слънчевите източници на космическото време

Трудовете на д-р Гопалсвами са за събития на Слънцето, които могат да имат ефект върху Земята

И замириса на море Наука

И замириса на море

Астрономическите явления от юни до 7 юли

Юпитер показва някои от своите спътници Наука

Юпитер показва някои от своите спътници

Ще могат да се наблюдават без телескоп до края на месеца

Тежки глоби за найлонови торбички и в Грузия Наука

Тежки глоби за найлонови торбички и в Грузия

Вече над 75 държави в света са въвели ограничения, а у нас - кога?

Бременна на 51 г.: Не се страхувайте от късно бебе! Наука

Бременна на 51 г.: Не се страхувайте от късно бебе!

Британка износва инвитро трето дете от донорска яйцеклетка

Гроб на 7 600 години откриха в Слатина археолози от БАН Наука

Гроб на 7 600 години откриха в Слатина археолози от БАН

Новооткритият скелет принадлежи най-вероятно на жена, погребана с дете

60-те нови спътника на Илън Мъск ще затруднят работата на наземните радиотелескопи Наука

60-те нови спътника на Илън Мъск ще затруднят работата на наземните радиотелескопи

Към днешна дата на околоземна орбита се намират 5162 обекта

В африкански планини откриха извънземно вещество Наука

В африкански планини откриха извънземно вещество

То е попаднало на Земята преди повече от 3,3 милиарда години

Разделили сме се с неандерталците преди 800 хил. години Наука

Разделили сме се с неандерталците преди 800 хил. години

Досега се смяташе, че сме вървели заедно с човекоподобните си братя по-дълго

Незамръзнал океан под повърхността на Плутон? Наука

Незамръзнал океан под повърхността на Плутон?

Учени обясниха как е възможно това при температури минус 200 градуса по Целзий