Наука02 април 2019

В лаборатория „Геника” изследват деца с проблеми в аутистичния спектър

ДНК изследването е необходимо за откриване на гените, които не работят добре

В лаборатория „Геника” изследват деца с проблеми в аутистичния спектър
В брой 3 на Списание 8 ви запознахме с историята на 10-годишния Томас. Тук публикувахме статията, която се надявяме не само да информира повече всички, които се интересуват от тази болезнена тема, но и да им вдъхне надежда.

Сега ви представяме и лаборатория „Геника", лидери в ДНК диагностиката.



Таня Кадийска, доктор по биология, е ръководител на сектор „Нутригенетика” в лаборатория „Геника”.
Тя очевидно приема децата с проблеми от аутистичния спектър като свои, защото видимо се вълнува, когато говори за тях.
„Много е важно да се открият точните причини и да се вземат правилните мерки за всеки конкретен случай”, казва тя. И веднага дава положителен пример: когато е подходено както трябва, само след 6-месечна терапия  дете, което не е разпознавало родителите си, започва да казва първите си думи и да се облича само.
Но както сигурно вече сте разбрали, пътят до успеха не е кратък. Неговото логично начало е ДНК изследване за откриване на тези гени, които не работят добре и са причина за метаболитните неблагополучия при децата.

ПРИМЕРЪТ НА Д-Р ЕЙМИ ЯСКО

Основател на този тип изследвания е американка – д-р Ейми Яско. Тя прави и генетичните тестове, свързани с метилационните цикли – основни свързващи звена в метаболизма , от които зависи делението, храненето и диференциацията на клетката. Въз основа на аномалиите на генетично ниво, които открива, д-р Яско назначава на децата с аутизъм хранителни добавки - витамини, минерали и подпомагащи невромедиацията аминокиселини.
В лаборатория  „Геника” започват да прилагат панела на д-р Яско, но установяват, че трябва да направят някои изменения в него, за да съответства на особеностите на българската популация, в която някои гени са с различна честота. (Оригиналният панел, прилаган в „Геника”, е подаден за одобрение в патентното ведомство.) В него оставят изследванията на гени за метилацията, за витаминни дефицити, но допълват тези за витамин В12 и фолиева киселина, добавят и за витамини В6, А и др. Много обогатяват  изследването на гените, отговорни  за детоксикация. Оказва се, че тези гени не работят при много деца с проблеми от аутистичния спектър.  (Сигурно си спомняте, че в косата на децата се откриват много тежки метали – дали защото организмът е претоварен, или защото не може да се чисти. Установява се примерно че има бум на случаите с уран и алуминий в косите на деца от София и Пловдив.)

МЕТАБОЛИЗЪМ И РАЗВИТИЕ

Панелът за метаболизъм и развитие на лаборатория „Геника”, разработен от д-р Таня Кадийска, включва:
  1. Група гени, свързани с невромедиацията - т.е. как се синтезират, усвояват и разграждат допаминът и серотонинът. Те са свързани с мозъчната дейност, поведението, паметта, настроението, циркадните ритми и др. Невромедиацията има отношение към много общи синдроми като раздразнителност, свръхактивност. В зависимост от конкретния случай трябва  да се поощряват или да се премахват невромедиатори. Например при регулация на серотонина детето с аутизъм „слиза” от неговия свят в нашия и става способно на комуникация. Първо се появява зрителният контакт.
  2. Група гени, отговорни за витаминни дефицити - като витамин В9 (фолиева киселина), В6, В12, А и D.
  3. Група гени, свързани с детоксикацията на клетката – освобождаването ù от свободни радикали, тежки метали, токсини, медикаменти и др. вредни фактори на средата.
  4. Група гени, кодиращи ензими от метилационните цикли – важни за делението, диференциацията, енергийния баланс на клетката.
  5. Група гени, кодиращи ензими, които разграждат хистамина от храната (хистамин има най-вече в месото, зрелите сирена и яйцата, но и в доматите например), за да не попада в кръвта. Хистаминът в кръвта има връзка с  изменението на поведението при аутизма.
ХРАНИТЕЛНА НЕПОНОСИМОСТ

В лаборатория „Геника” изследват и хранителна непоносимост. Почти всяко дете с аутизъм има такава, и то в много висока степен – към глутен, яйца, мляко, някои сирена, чайове и др.
От опита си Таня Кадийска споделя, че сред българските лекари започват да се появяват  такива, които вземат под внимание  генетичните изследвания, но има и невролози и психиатри, които ги отхвърлят, защото не приемат, че проблемите от аутистичния спектър имат връзка с метаболитните гени.
Д-р Кадийска обръща внимание и на обратния феномен – на безконтролното приемане на хранителни добавки от децата с проблеми. Добавките трябва да  са назначени от лекар съобразно особеностите на конкретния случай.  Голямо значение имат фини разлики като възраст, особености на метаболизма и пр. Например В12 и коензим Q10 не са подходящи за всеки.

ВСИЧКО ЗА ДЕТЕТО

Понеже и след излизането на резултатите от генетичните изследвания на децата Таня Кадийска продължава да следи техните случаи, знае и как се развиват те. Разказва за малчуган, на когото са назначени хранителни добавки, но той отказва да ги приема. Единственото, което яде, са чипс, джелибон и шоколад. За да ги даде на детето, Слави Славов от лечебен център „Вита Рама”, който го консултира за храненето, маже чипса с хранителните добавки.
Така е, битката за здравето и правилното развитие на децата с проблеми от аутистичния спектър е трудна, продължителна,  изискваща находчивост и кураж. Но си струва.


ЛАБОРАТОРИЯ ГЕНИКА - ЛИДЕРИ В ДНК ДИАГНОСТИКАТА
ДНК ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА:
  • Наследствени заболявания
  • Пренатална диагностика и неинвазивни тестове
  • Вродени тромбофилии
  • Генетични предразположения към заболявания в областта на кардиологията, гастроентерологията, неврологията, имунологията, дерматологията и други клинични специалности
  • Инфекциозни заболявания
  • Репродуктивно здраве
  • Онкологични заболявания и тяхната превенция
  • Ефективност и токсичност на лекарства
  • Проблеми в метаболизма и развитието
ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА АЛЕРГИИ И ХРАНИТЕЛНИ НЕПОНОСИМОСТИ

Тестове за:
  • персонализирана медицина
  • ефективен тренировъчен режим
  • оптимален хранителен режим
адрес: гр. София, ул. „Ами Буе“ 84, ет. 2
тел.: 0882 724 204
www.genica.bg

Повече по темата за аутизма можете да намерите в бр. 3 на Списание 8.
Купете броя от тук
Абонамент за Списание 8 може да направите тук.

Нова имунотерапия спасява алергичните към фъстъци Наука

Нова имунотерапия спасява алергичните към фъстъци

Хранителната алергия е най-честата причина за анафилаксия

Кой са най-често срещаните халюцинации? Наука

Кой са най-често срещаните халюцинации?

Понякога те може да са причинени от незначителни или временни травми

Равни, ама друг път Наука

Равни, ама друг път

Астрономическите явления от 8 септември до 7 октомври

Женените с по-малък риск от деменция Наука

Женените с по-малък риск от деменция

Учени не знаят причината, но са категорични: двойките са по-малко застрашени от самотниците

Европа се нагрява по-бързо от очакваното Наука

Европа се нагрява по-бързо от очакваното

Броят на летните дни с екстремни горещини се е утроил след 1950 г.

Мигрирали насекоми се размножават без мъжки екземпляри Наука

Мигрирали насекоми се размножават без мъжки екземпляри

От еволюционна гледна точка женските спестяват време и енергия, като се размножават сами

Вече 550 млн. години тези същества оцеляват при екстремни условия Наука

Вече 550 млн. години тези същества оцеляват при екстремни условия

Бавноходките са една от нерешените загадки в науката

Зловещата болест, която превръща хората в статуи Наука

Зловещата болест, която превръща хората в статуи

Летаргичният енцефалит покосява половин милион души през миналия век

Опасно ли е лененото семе за здравето? Наука

Опасно ли е лененото семе за здравето?

EFSA излезе с доклад, че уж здравословната храна ни трови с цианид

Човек със свинско сърце ще е факт до 3 г. Наука

Човек със свинско сърце ще е факт до 3 г.

Първата трансплантация на бъбрек от прасе ще се случи до края на тази година

Най-дълбокото езеро в света е под заплаха от екологична катастрофа Наука

Най-дълбокото езеро в света е под заплаха от екологична катастрофа

Замърсяването от отпадъчните химикали „би било наистина катастрофално“ за Байкал

Учени: има връзка между високата кръвна захар и рака Наука

Учени: има връзка между високата кръвна захар и рака

При мишки нисковъглехидратната диета забавя разрастването на тумора

Суперкомпютър създаде 8 милиона виртуални вселени за 3 седмици Наука

Суперкомпютър създаде 8 милиона виртуални вселени за 3 седмици

Това ще помогне на учените по-добре да опознаят еволюцията на всемира

Приближава ни астероид, опасност няма Наука

Приближава ни астероид, опасност няма

Хипотетичният сблъсък, предвиден за 9 септември, също няма да се състои

Коя е „Котката на Шрьодингер” Наука

Коя е „Котката на Шрьодингер”

Мнозина знаят този фразеологизъм, малцина разбират значението му

Япония разреши хибрид между човек и животно Наука

Япония разреши хибрид между човек и животно

Целта е да се създават донорски органи. Има обаче опасност за драстични изменения при опитните животни