Екип от учени с важното участие на българка разкри генетичната причина за наследствено неврологично заболяване, известно като „Шарко-Мари-Тут". Това разстройство на периферната нервна система се характеризира с прогресивна загуба на мускулна тъкан, изтръпване и слабост в ръцете и краката. Болестта на Шарко-Мари-Тут засяга средно 1 на 2500 човека и в момента е нелечима. CMT1, както е известна най-често срещаната ѝ форма, се дължи на грешка в клетките, които образуват миелиновата обвивка - предпазващия слой, който обгръща нервните влакна и им позволява да изпращат нервни сигнали с висока скорост.
Международно проучване е идентифицирало мутации в гена PMP2 като още една причина за CMT тип 1 – най-разпространената форма на болестта. Този пробив е в резултат на академично сътрудничество между VIB - университета в Антверпен, Пенсилвания, Маями и Медицинския университет в Инсбрук.
Изследването стартира в университета в Пенсилвания, където невролози изучават баща и син със заболяването. Понеже установяват, че никой от познатите гени не е засегнат от болестта, учените използват напреднала технология, за да намерят нови гени, които евентуално допринасят за нея. Така откриват още една мутация в PMP2 - ген, който кодира протеин от решаващо значение за човешката периферна нервна система. Засегнатите баща и син били единствените членове на семейството, които носят тази мутация. За изследователите това било силна индикация, че PMP2 мутацията причинява заболяването. За да потвърдят хипотезата, те привлекли и други известни изследователи на заболяването от цял свят.
Албена Йорданова (VIB - университета в Антверпен) казва: „Учените в Пенсилвания се нуждаеха от независимо проучване на мутацията в този ген при хора със същото заболяване, които обаче не са свързани с вече изследваното семейство. В нашата лаборатория проверихме 136 европейски семейства с Шарко-Мари-Тут с мутация в гена PMP2. Идентифицирахме едно австрийско семейство с няколко заболели членове, които имат различни мутации в този ген. По този начин се сдобихме с още едно доказателство, че именно това е генът причинител."
Съвместното проучване разширява броя на гените, отговорни за заболяването. Това дава на невролозите по-добро разбиране за генезиса му, което пък ще им помогне в бъдеще да намерят лек за него.