Томас е 10-годишен русоляв симпатяга. Като всяко дете обича да играе. Добър ученик е, чете много. Говори английски.  Пише стихове. Изключителен математик е. Много обича да умножава наум. Колко е 23 по 41? 943, изстрелва за по-малко от секунда. Но когато е на 2 години, нещата не изглеждат така. Казват на майка му, че е с аутизъм. Да се подготви, че няма да говори, няма да учи, няма да има приятели...

Томас има късмета майка му Станислава Чиуринскиене да е специалист по ранно детско развитие и да е учила в САЩ, където отдавна спрямо децата с проблеми от аутистичния спектър се  практикува подход, доста по-различен от европейския.
На Стария континент с тях работят най-често само психолози, психиатри, логопеди и невролози. Нерядко те казват на родителите, че за детето им не може да се направи много и не трябва да имат надежди – да приемат, че то няма да се развива нормално, дори няма да е в нашия свят. И най-добре да си родят друго...

МЕТАБОЛИЗЪМ

В САЩ парадигмата е различна – там приемат, че в основата на проблемите в развитието от аутистичния спектър лежи физиологичен проблем, свързан с метаболитни неблагополучия. И че ако се работи за тяхното преодоляване или поставяне под контрол, развитието на детето може да е нормално. Предлаганата терапия се определя като биомедицински подход. Не изключва  другите видове помощ - приложна поведенческа терапия, логотерапия, ерготерапия и пр., но се фокусира върху чисто медицински проблеми, свързани с функционирането на гените, биохимията, чревната флора, алергията и непоносимостта към храни.  За да е толкова незряла нервната система на детето, нещо със здравето му трябва да не е наред, казват защитниците на биомедицинския подход. И търсят причините.

Според привържениците на биомедицинския подход заболяванията, свързани с проблеми в развитието, са мултифакторни. Биохимичните данни на такива деца оспорват утвърденото убеждение,  че това е проблем на психичното здраве. Симптомите показват по-дълбоки причини. Вече е установено, че в основата на аутистичните състояния лежи мултигенно разстройство, съпроводено с епигенетични влияния. Възникват ензимни дефицити, заради които се нарушават множество метаболитни процеси, което пък води до неправилното развитие на нервната система.

ЧЕРВЕНА ЛАМПА

Като специалист по ранно детско развитие Станислава Чиуринскиене насочва родителите за какво да внимават при своите деца, за да не губят ценно време.  За проблем с развитието от аутистичния спектър трябва да се замислят, ако бебето им е много неспокойно, не спи или има нарушен сън, пищи, стомахчето му е много запечено или много разстроено, закъснява с обръщането, има по-бавно двигателно развитие, избягва зрителен контакт, страда от атопичен дерматит, има рефлукс (показателен за непоносимост към белтъка на млякото)... Тези признаци около 6-месечна възраст са индикация, че трябва да се търси помощ. При по-голямо детенце червената лампа трябва да светне, ако закъснява с прохождането и проговарянето, ако е отнесено, сякаш не е на този свят, когато координацията между окото и ръката е много нарушена, усещането за позицията на тялото в пространството - също.
Сега, когато повечето проблеми на Томас са зад гърба им, Станислава казва, че биомедицинският подход към проблемите в развитието от аутистичния спектър не е вълшебна пръчица, изисква време: „Има период, в който запушваш метаболитни „пробойни“, без да виждаш кой знае какъв ефект. Той идва, след като си балансирал метаболитните процеси в тялото на детето. Затова е много важно да се подчертае, че колкото по-ранна е реакцията, толкова по-бърз и пълен е ефектът. Работи се и с по-големи деца, но родителите трябва да знаят, че по-късната реакция означава много по-продължителна терапия“.

ПОВЕЧЕ СЛУЧАИ

Според Станислава е важно да се чуе, че аутизмът е медицински проблем, а не присъда за цял живот, че има изход.
С личния опит и натрупването на знания тя вече може да очертае мащабите на явлението „проблеми в развитието от аутистичния спектър“, спецификите му и основните стъпки за преодоляването му.
По данни на СЗО към 2015 г. с проблеми от аутистичния спектър е 1 дете на всеки 68, за 2018 г. - 1 на всеки 39. Злотворен мит е, че системата за контрол и мониторинг на детското развитие е станала по-прецизна, смята Станислава. Според нея истината е, че случаите зачестяват.  Защо? Замърсена среда, лоша храна.Средата, в която живеем, става все по-болестотворна. Влияе лошо и на здравето на родителите, и на това на поколението им.

ЕДНА ЖЕНА КАЗА

Как реагират майките и бащите, когато чуят, че детето им е с проблеми от аутистичния спектър?  „Има безброй групи на родители с деца с проблеми в развитието, които се съветват едни други и действат по системата „една жена каза“. Те са склонни да опитат всичко, за да помогнат на детето, но действията им не се основават на доказателства или се основават на неправилно интерпретирани доказателства. Четат в интернет, пускат някакви изследвания,  дават на детето някакви неща... Но родителите не сме лекари. Действията ни трябва да се назначават и наблюдават от медици. Иначе се вреди или най-малкото се губи време“, категорична е Чиуринскиене.
Какъв точно е проблемът при децата с аутизъм? Като родител на дете с такива проблеми Станислава е изпитала всичко на гърба си. Чела е и е разговаряла с експерти години наред. Затова може да обобщи.

ПОВЕЧЕ И ПО-МАЛКО

В организма на тези деца някои неща са в повече, други в по-малко. Това обаче се установява само чрез изследвания. В повече обикновено са токсични метали, лактат, амоняк, хистамин. В по-малко са или пък изобщо липсват обикновено витамини от В групата.  Също и  холестеролът - при повечето такива деца той е много нисък.  Намалено е количеството на есенциални метали – магнезий, селен, литий. На повечето литият им е малко. А той е свързан с  витамин В12, защото е отговорен за транспорта му в организма. Връзката е пряка: недостиг на литий - дефицит на витамин  В12.
Децата с проблеми в развитието имат дисбиоза –  нарушен е балансът между „лошите“ и „добрите“ бактерии в чревния тракт, „лошите“ са много повече. Червата им са пренаселени с болестотворните  клостридия, клепсиела, ешерихия коли. С много повишени стойности са гъбичките и плесените.
По този въпрос яснота внесе германският лекар микробиолог д-р Едуард Рослер по време на публична лекция в София през януари.  Той е констатирал, че почти никога не се изследва чревната флора при такива деца, а се работи на сляпо, което е голяма грешка.

ХРАНАТА  ВРАГ

Дисбиозата причинява възпаления, които могат да станат хронични. Това води до пропускливи черва – вещества или частици храна минават през чревната мембрана, проникват в кръвта и предизвикват имунната система. Например ако банан мине оттам, тялото го възприема като враг, започва имунна атака и това прераства в хранителна алергия. Тя е имунен отговор с имунологична реакция.
Хранителната алергия трябва да се различава от хранителната непоносимост, макар че двете могат да се проявяват по сходен начин. Хранителната непоносимост е неспособност да се метаболизират продукти заради ензимен дефицит. Лактозната непоносимост например се дължи на липсата на ензима лактаза, заради което не се усвоява лактозната захар, тя отива в дебелото черво, където бактериите я метаболизират по различен начин – това води до подуване, газове, болки, диария.
И алергиите, и хранителните непоносимости са следствие от синдрома на пропускливото черво. Той може да се установи с изследвания - тества се чрез маркера зонулин, специфични към конкретните храни имуноглобулини Е (IgE) и имуноглобулини Г (IgG).
 
НЕВРОТРАНСМИТЕРИ

Чревните проблеми причиняват потискане на производството на ензими, протеини и невротрансмитери.
Според д-р Рослер при децата с аутистични проблеми трябва да се обръща особено внимание на невротрансмитерите серотонин и допамин. 97% от серотонина се произвежда в червата и ако те не работят добре, нивото му спада, а той е важен за настроението и съня. 60-70% от децата с проблеми в развитието имат понижено ниво на серотонин. При лечение на проблема с червата се постига повишаване на серотонина. Нисък серотонин има при пациенти с хранителни непоносимости и алергии, а децата с проблеми от аутистичния спектър масово страдат от тях. При тях има и повишени нива на допамин и хистамин. Много често им липсва витамин Д, който всъщност е хормон и отговаря за изключително много процеси в организма, включително за синтеза на допамина. При тези деца масово има дефицит на ДАО ензим (диаминоксидаза), който отговаря за разграждането на хистамина. Малки количества хистамин са важни за мозъка, но той сам си ги синтезира, не ги иска отвън. При децата с аутистични проблеми хистаминът, получен с храната, не се разгражда добре и попада в кръвта, а там е токсичен и е свързан с множество алергии, непоносимости към храни и промени в поведението.
Д-р Рослер обърна внимание колко важно е да се използват правилните пробиотици за компенсиране на дисбиозата. Преди да бъдат назначени, трябва да се изясни какъв точно е проблемът на детето. За щастие, вече е възможно да се произведат пробиотици за конкретния пациент – т.нар. пациентски дизайнирани пробиотици.

ИЗСЛЕДВАНИЯТА ГОВОРЯТ

И понеже теорията стана повечко, да я „приземим“ чрез конкретния случай на симпатягата Томас. Какво установяват изследванията при него? Проблеми в невромедиацията, детокса, метаболизма, хранителни непоносимости, наличие на тежки метали, значителен литиев дефицит.
Понеже е отглеждан в чужбина до 6-ата си година, в косата му няма типичните за българските деца метали, а бисмут и калай. Дефицитът на литий (отговорен за транспорта на В12 и фолиевата киселина в организма) води до дефицит на В12 и В9. Има проблем с разграждането на серотонина и допамина, силна непоносимост към труднопреработваеми протеини - глутена в пшеницата и белтъка в кравето мляко, а по тази причина и чревна пропускливост, повишен амоняк, недостатъчно производство на холин и аденозин трифосфат, кандида и клостридия в червата, липса на ДАО ензим, който разгражда хистамина. Всичко това се дължи на дефекти в ензимни гени, командващи невромедиацията, обмяната на веществата, детоксикиране.
При всички деца с проблеми от аутистичния спектър се установяват  проблемни гени. „Д-р Таня Кадийска от лаборатория „Геника“ разработи може би най-адекватния генетичен тест при проблеми в развитието към момента изобщо в света“, казва Станислава Чиуринскиене. (Още за ДНК тестуването  – на ... стр.)

СУПЛЕМЕНТАЦИЯ

Какво са правили родителите на Томас, за да се постигне толкова забележителен напредък в неговия случай? Майка му Станислава обяснява:
„Не можем да променяме генотипа, но можем да оптимизираме неговия израз. Няма начин да накараш гените да работят по друг начин. Затова трябва да ги „излъжеш“, като дадеш на организма това, което заради тях не се произвежда.  Постига се с хранителни добавки: витамини, минерали, нуклеотиди, аминокиселини – само неща, които човешкото тяло така или иначе съдържа.  И които не са лекарства по смисъла на закона за лекарствата. Тази суплементация е постоянна. „Барът“ с хранителни добавки може да е голям. И не е евтин.  Но според мен това е много малка цена за доброто развитие на едно дете. Още повече че не става въпрос за тежка химия.“
Проблемът с тези добавки обаче е, че много от тях не са достъпни у нас и се поръчват от чужбина. Същото важи и за изследванията – някои се правят в други страни, тук са възможни само генетичният тест и този за хранителни непоносимости.  Изследванията и хранителните добавки са скъпи, но сдружение „Всяка дума“ има сериозни намерения да се сбори с консерватизма и инертността на административната машина, за да може проблемите на тези деца  да бъдат легитимирани като метаболитни и за тях да има клинична пътека.

ТОВА - ДА, ТОВА - НЕ

И като говорим за Томас, чийто случай е доста типичен, да не забравим още нещо много важно: на диета е. „По принцип от менюто на децата не бива да се вади нищо (освен „боклучавите“ храни като кроасани, чипс, бисквити, бургери и прочее), ако няма медицински доказателства за това. Ако обаче детето покаже алергия или непоносимост към дадена храна при изследвания, тя трябва да се извади незабавно за определен период от време. Доказаната чревна пропускливост изисква изваждане на глутена, дори и към него да няма изявена непоносимост. Диетите се спазват определено време. Томас обаче все още не яде глутен, рядко се позволява айрян, не яде храни с консерванти, оцветители, глутамат. Всъщност нито едно дете не би трябвало да ги яде, ако иска да опази здравето си за достатъчно дълго“, разказва майка му Станислава.

ПРОФИЛАКТИКА?

Като човек, който ври и кипи в тази проблематика, я питаме има ли някаква профилактика. Отговорът є: „Трябва да се има пред вид, че начинът ни на живот и хранене променя микробиома на родителите, което има пряко влияние върху здравето на децата им. И защо да няма скрининг за ендокринни проблеми на жените, които планират да станат майки?  9 от 10, които попадат в офиса на „Всяка дума“ заради децата си, имат ендокринни проблеми, автоимунни заболявания и най-често не знаят за тях“.
Томас е прекрасно дете, с чийто напредък родителите му могат да се гордеят. Той е доказателство, че аутизъм не е доживотна присъда. Да, изпитание е, но е преодолимо в много голяма степен, ако се започне навреме с правилния подход. Затова можем да си позволим оптимистичен финал на този текст...