Снимка: стоп-кадър, БНТ
Редките заболявания засягат по-малко от един на 2000 души, но тъй като има повече от 6000 редки заболявания, общият брой на засегнатите хора е много голям (над 700 000 само в Белгия). Много пациенти остават недиагностицирани или пък заболяването им се открива много късно, пише в прессъобщението на Фонд „Generet“. Фондът присъди почитната си годишна награда на водещ изследовател, чиято работа може да окаже истинска промяна за хората, живеещи с рядко заболяване. Победителят е проф. д-р Албена Йорданова от Центъра за молекулярна неврология VIB‑UAntwerp за нейното задълбочено и новаторско изследване на болестта на Шарко-Мари-Тут (CMT). Това е наследствено нервно заболяване, което напредва бързо и подкопава нормалния живот на пациентите.
Заболяването засяга един на 2000 души и е най-често срещаното наследствено заболяване на периферната нервна система. Йорданова и нейният екип изучават много особена форма на CMT - срещана само в шест семейства по света - причинена от мутации в тирозил-тРНК синтетазата, протеин, който е крайно необходим за оцеляването на всяка клетка в нашето тяло, пише в сайта на Фонда.
При CMT обаче са засегнати само периферните нервни клетки. Основната цел на изследването е да се разбере защо мутациите в този протеин могат да причинят свързано с възрастта заболяване, което засяга изключително периферната нервна система. Тя свързва мозъка и гръбначния мозък с останалата част от тялото. Състои се от много дълги неврони, които могат да бъдат с дължина до един метър, което ги прави особено уязвими.
Съществуват генетични заболявания, известни като наследствени периферни невропатии, при които хората се раждат с мутации, водещи до влошаване на тези периферни нерви. При такива пациенти симптомите могат да започнат в детството, включително загуба на мускулен контрол, нарушено чувство за допир и намалена способност за възприемане на температура.
Това, което започва като фини проблеми с равновесието или мускулната сила, често се превръща в сериозни ограничения на подвижността и в крайна сметка може да доведе до скелетни изкривявания. Най-прости всекидневни движения стават непосилни за болните. Много пациенти стигат до инвалидни колички и живеят с хронична болка и умора.
Проф. Йорданова работи в тясно сътрудничество от години със семейства, засегнати от болестта. Тя ги проследява през няколко поколения и изследва генетичния им материал, за да разбере защо се развива болестта и как възникват различните й форми. Семействата често си задават въпросите: Защо ние? Колко бързо ще прогресира болестта? И ще има ли някога лечение?
Проф. Йорданова е посветила цялата си кариера на това изследване. Тя намира вдъхновение в щедростта на пациентите и семействата, които даряват кръвни проби и нервна тъкан, за да направят напредъка възможен, пише още в прессъобщението.
С наградата Generet от 1 милион евро, екипът на проф. Йорданова може да превключи на по-висока предавка. Нейният проект има за цел да:
- разкрие биологичните механизми, които причиняват израждане на нервите при карциномна невропатия (CMT);
- пробва нови идеи по-бързо, проправяйки пътя за бъдещи лечения;
- засили международното и междудисциплинарно сътрудничество, включително с клинични лаборанти (д-р Ф. П. Томас, Медицински факултет „Хакенсак Меридиан“, САЩ, и д-р И. Турнев, Медицински университет-София, България), изследователи (екипът на д-р К. Варнай, Университет в Бирмингам, Великобритания) и пациенти чрез Фондацията за наследствена невропатия.
